Fosfatdiabetas, arba hipofosfateminis, susijęs su X chromosoma, rachitas (HFR) - liga, kuriai dėl sutrikusios fosfatų rezorbcijos proksimaliniuose vingiuotuose kanalėliuose būdinga padidėjusi fosfatų ekskrecija su šlapimu. Liga paveldima dominantiniu būdu. Pakitęs genas PHEX aptinkamas X chromosomoje. Taip pat sumažėja 25-hidroksicholekalciferolio I-a- hidroksilinimas, sutrinka bendrojo natrio fosfatų transporterio, esančio epitelinių ląstelių membranoje, reguliavimas. Dėl hipofosfatemijos sutrinka osteoblastų funkcija ir kaulų mineralizacija.
Klinika. HFR serga 1-10 iš 1 mln. gyvų naujagimių. Pirmasis HFR požymis - sulėtėjusi fizinė raida ir rachitas, nepasiduodantis įprastiniam gydymui D vitaminu. Tokie naujagimiai gimsta normalaus svorio, tačiau vėliau jų fizinė raida atsilieka, nors psichika rutuliojasi normaliai. Neretai vėlai dygsta dantys, susidaro dantų dauginių abscesų. Atsiranda ryškaus rachito požymių: rachitinė krūtinė, rachitiniai „karoliai"ir „apyrankės". Vėliau eisena pasidaro krypuojanti, susidaro galūnių deformacijų: į vidų šleiva šlaunis (coxa vara), į šoną iškrypęs kelis (genu varus), į vidų iškrypęs kelis (genu valgiun), galimi galūnių lūžiai.
Biocheminiai tyrimai rodo normokalcemiją ir hipofosfatemiją arba apatinę normos ribą. 2-5 kartus suaktyvėja šarminė fosfotazė. Šlapime nustatoma fosfaturija. Fosfatų frakcinė ekskrecija >20%, tačiau gliukozurijos ir aminoacidurijos nebūna. Serumo PTH koncentracija padidėja nedaug, kalcitriolio - sumažėja arba esti ties apatine normos riba. Ilgųjų kaulų rentgenogramose randama epifizių pakitimų (aptirpusios, nelygios, sustorėjusios ilgųjų kaulų metafizės) ir osteomaliacija.
Diferencinė diagnostika. Hipofosfateminis rachitas skiriamas nuo Fankonio sindromo ir kitų fosforo apykaitos sutrikimų.
Gydymas. Hipofosfateminiam rachitui gydyti skiriama vitamino D3 (alfakalcidolio arba kalcitriolio) po 50 ng/kg per parą, didžiausia paros dozė 70 ng/kg; fosfatų (NeutraPhos-K) po 10 mg/kg per parą; Albrighto tirpalo - Natrii hydrophosphatis 45 g, Natrii dihydrophosphatis 18,2, Glucosae 50 g, Ag. destillata 950 rnl - duodama gerti po 50-100 ml 6 kartus per parą. Hidrochlorotiazido (po 1-2 mg/kg 3 kartus per parą), amilorido (po 0,2 mg/kg per parą) skiriama tam, kad padidėtų kalcio rezorbcija ir sumažėtų nefrokalcinozės pavojus. Ortopedinis gydymas būtinas, kai esti kaulinių deformacijų. Stomatologas turi stebėti ligonio dantų būklę.
Laiku pradėjus gydyti, rachitiniai kaulų pakitimai išnyksta per 6-8 savaites. Reguliariai tiriama fosfatų ir kalcio koncentracija šlapime, daroma inkstų echoskopija dėl nefrokalcinozės rizikos. Ji, kaip pernelyg agresyvaus gydymo D vitaminu pasekmė, nustatoma 47% ligonių, tačiau inkstų funkcijos nepakankamumo nebūna. Gyvenimo prognozė gera.
